Pyrimidin-analogen 5-fluorouracil (5-FU) används ofta för för behandling med kemoterapi på solida tumörer som t.ex. colon, bröst, öggstockar och hud. Mer än 80% av administrerad 5-FU bryts snabbt ner i levern i en process där enzymet dihydropyrimidindehydrogenas (DPD) är den initiala och hastighetsbegränsande faktorn.

Individer med låg DPD-aktivitet kan inte inaktivera 5-FU och drabbas av svår till dödlig hematologisk, gastrointestinal eller neurologisk toxicitet. En mutation i intron 14 (IVS14+1 G-A) i genen DPYD har visat sig ligga bakom en majoritet av fallen.

Den mutanta allelen, designerad DPYD*2A, producerar ett icke effektivt enzym på grund av saknad exon 14. Det har diskuterats att utföra rutinmässig screening för IVS14+1 G-A innan behandling med 5-FU påbörjas för att hitta lämplig dosering. Begränsad dos ges till heterozygota patienter medan homozygota som riskerar att få svåra komplikationer bör behandlas med annat alternativ