Familjär Medelhavsfeber (FMF) är en autosomal-recessiv ärftlig inflammatorisk störning. Den kännetecknas av återkommande, korta (vanligen 2-4 dagar), självbegränsande skov med feber, tillsammans med smärtor i buk och eller/bröst, ibland i samband med rosliknande erythema. Den svåraste komplikationen är progressiv amyloidos, som i förlängningen kan leda till njursvikt. FMF drabbar företrädesvis turkar, araber, armenier och sefardiska judar, med bärarfrekvens upp till 1:5, men har påträffats i lägre frekvens över hela Medelhavsområdet.

Den orsakande sjukdomsgenen, designerad MEFV, har mappats till kromosom 16p13, bestående av 10 exoner och kodar för ett protein som kallas marenostrin eller pyrin. Några få grundläggande mutationer (t.ex. M680I, M694V) kan observeras i ett flertal av fallen medan andra MEFV-mutationer är sällsynta så verkar olika kombinationer definiera svårighetsgraden med sjukdomens fenotyp och risken att utveckla renal amyloidos.

De tämligen ospecifika kliniska symptomen medför att molekylär genetisk analys gör det signifikant lättare för tidig och korrekt diagnostik av FMF, samt ger möjlighet att ge livslång förebyggande behandling av drabbade individer med colchicine.

Skafte MedLab AB erbjuder pålitliga och lättanvända kit från ViennaLab, FMF Strip Assay. Kitet innehåller material för isolering av DNA från humant helblod, in vitro amplifiering av gen-sekvenserna MEFV och efterföljande detektion av 12 mutationer. Amplifieringsprodukterna hybridiseras selektivt på en testremsa med allele-specifika oligonukleotidprober immobiliserade som parallella linjer. Bundna biotinylerade sekvenser detekteras med hjälp av en enzymreaktion.

Analysen särskiljer mellan tolv MEFV-mutationer: E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H.

För varje polymorf position kan en av tre möjliga mönster erhållas.