Gaucher disease är den mest vanliga kända prevalenta störningen av glykolipidlagring. Sjukdomen är autosomal recessivt ärftlig och kännetecknas defekt glukocerebrosidas till följd av mutationer i GBA genen lokaliserad på kromosom 1q. Mer än 120 sjukdomsgivande alleler har beskrivits sedan GBA-sekvensen först publiserades 1985. Dessa omfattar punktmutationer såväl som komplexa alleler som uppstått efter genetiska omlagringar mellan den funktionella genen och den närstående pseudogenen.

Enzymdefekten resulterar i ackumulering av glukocerebrosid i det retikuloendoteliala systemet och leder till en mycket heterogen rad av kliniska  manifest, bland dem hepatosplenomegali, anemi, trombocytopeni, benmärgssuppression, benförändringar och hyperpigmentering. Sjukdomen förekommer hos många etniska grupper och har delats in i tre kliniska fenotyper (typ I-III), med kronisk icke-neuronopatisk typ I som den vanligaste.

I Ashkenazi Jewish populationen uppskattas typ I frekvensen till 1 på 500, med en bärarfrekvens på ungefär 1 på 10. Behandling med enzymersättning finns tillgänglig för Typ I Gaucher disease, vilket ger en klinisk förbättring och bättre livskvalitet.

Skafte MedLab AB erbjuder pålitliga och lättanvända kit från ViennaLab, Gaucher disease Strip Assay. Kitet innehåller material för isolering av DNA från humant helblod, in vitro amplifiering av gen-sekvenserna glukocerebrosidas (GBA) och efterföljande detektion av 8 mutationer och 2 rekombinanta alleler. Amplifieringsprodukterna hybridiseras selektivt på en testremsa med allele-specifika oligonukleotidprober immobiliserade som parallella linjer. Bundna biotinylerade sekvenser detekteras med hjälp av en enzymreaktion.

Analysen särskiljer mellan åtta av de mest frekventa GBA-mutationerna 84GG [452 +G], IVS2+1 [484 G>A], N370S [1226 A>G], V394L [1297 G>T], L444P [1448 T>C], R496H [1604 G>A] och två rekombinanta alleler [RecNci-I, RecTL].