Ärftlig hemokromatos (HH) är en mycket vanlig autosomal recessiv störning på järnmetabolismen. Bland individer av nordeuropeisk härkomst uppskattas frekvensen av bärare till 1 av 10, vilket innebär att 1 av 200 homozygoter är predisponerade för att utveckla sjukdomen. HH kännetecknas av progressiv ackumulation av järn i olika organ (lever, hjärta, pancreas), som kan leda till skrumplever, diabetes, artrit, kardiomyopatier och för tidig död.

Molekylär genetisk testning för HH-associerade mutationer anses som värdefull identifiering av bärare liksom för presymptomatisk diagnos av sjukdomen. Med tidig upptäckt samt enkel och effektiv behandling kan irreversibla organskador förebyggas och patientöverlevnad i stort sett normaliseras.