Ärftlig hemokromatos (HH) är en mycket vanlig autosomal recessiv störning på järnmetabolismen. Bland individer av nordeuropeisk härkomst uppskattas frekvensen av bärare till 1 av 10, vilket innebär att 1 av 200 homozygoter är predisponerade för att utveckla sjukdomen. HH kännetecknas av progressiv ackumulation av järn i olika organ (lever, hjärta, pancreas), som kan leda till skrumplever, diabetes, artrit, kardiomyopatier och för tidig död.

Molekylär genetisk testning för HH-associerade mutationer anses som värdefull identifiering av bärare liksom för presymptomatisk diagnos av sjukdomen. Med tidig upptäckt samt enkel och effektiv behandling kan irreversibla organskador förebyggas och patientöverlevnad i stort sett normaliseras.

Haemochromatosis Strip Assay B

Ett antal mutationer inom en ovanlig MHC klass I-liknande gen (HFE) har identifierats och kopplats till HH. Homozygositet för en enstaka punkt (C282Y) exon 4 har  observerats hos majoriteten av Kaukasiska HH patienter. Därutöver föreligger en ökad risk att utveckla hemokromatos hos individer där compound heterozygoter för C282Y och en av två andra mutationer (H63D, S65C) i exon 2 i HFE-genen.