Kongenital adrenohyperplasi

Kongenital adrenohyperplasi (CAH) är en ärftlig störning i syntesen för steroidhormoner och bildar inte fullgott, livsviktigt kortison. Istället bildas ett halvfärdigt hormon, inte funktionellt i ämnesomsättningen och i immunförsvaret. Detta hormon verkar som manligt könshormon. Vid CAH har man därför brist på kortison och för mycket manligt könshormon. Svåra former av CAH orsakar livshotande saltbrist och virilisering hos nyfödda. Tidig diagnos är avgörande för effektiv behandling.
Kongenital adrenohyperplasi (CAH) Strip Assay
Skafte MedLab AB erbjuder pålitliga och lättanvända kit för identifiering av mutationer associerade med Kongenital adrenohyperplasi (CAH). Metoden baseras på reverserad hybridisering av biotinylerad PCR-produkt till parallellt placerade allelspecifika oligonukleotider immobiliserade på en teststicka. För varje polymorf position kan en av tre möjliga mönster erhållas. Testet omfattar 11 mutationer i CYP21A2 genen: P30L, I2 splice (I2 G), Del 8 bp E3 (G110del8nt), I172N, Cluster E6 (I236N, V237E, M239K), V281L, L307 frameshift (F306+T), Q318X, R356W, P453S, R483P. Kiten innehåller bruksfärdigt reagens till 20 tester. Analysen kan utföras i fyra enkla steg på mindre än 6 timmar, manuellt eller automatiserat.
. Best.nr. Benämning Specifikation 4-380 CAH Strip Assay 11 mutationer i CYP21A2 genen