CYP2D6 ingår I superfamiljen cytochrome P450. Leverenzymet CYP2D6 är
involverad i metabolismen av omkring 25 % av nu förskrivna läkemedel.
Skillnader I enzymaktivitet till följd av polymorfism I CYP2D6-genen
bidrar till varierande respons hos olika individer. Omkring 7 %
kaukasier är bärare av defekta alleler som orsakar partiell eller
total inaktivitet hos enzymet. Flera droger förskrivna för behandling
av bröstcancer (tamoxifen), kardiovaskulär sjukdom (antiarytmika,
betablockerare) psykiatriska sjukdomar (antipsykotika, antidepressiva)
eller smärtstillare (opiater) är substrat för CYP2D6.
|
 |
Patienter med defekta enzymvarianter riskerar att allvarliga
biverkningsreaktioner orsakad av ackumulering av läkemedelssubstanser
och toxicitet. Omvänt gäller för läkemedel där en aktiv metabolit är
väsentlig för läkemedlets verkan kan patienter uppvisa en lägre
respons för terapin.
Att känna till en patients status
avseende metabolism av läkemedel innebär en bättre möjlighet att
förutsäga biverkningar och lägre behandlingseffekt och därigenom
anpassa dosering och läkemedelstyp för specifika sjukdomstillstånd.
|
|
Skafte MedLab AB erbjuder ett pålitligt och lättanvänt kit för
identifiering av mutationer i CYP2D6-genen. Metoden baseras på
reverserad hybridisering av biotinylerad PCR-produkt till parallellt
placerade allelspecifika oligonukleotider immobiliserade på en
teststicka. För varje polymorf position kan en av tre möjliga mönster
erhållas. Testet omfattar 3 polymorfa loci: 1795delT (2D6*6), 1934 G>A
(2D6*4), 2637delA (2D6*3). |
|
Kiten är
baserade på revers-hybridisering av biotinylerade PCR produkter till en
parallellarray med allel-specifika oligonukleotider immobliserade på ett
membranteststrip. Denna strips assay har bruksfärdiga reagens för
genomförande av följande tre steg: |
-
PCR för amplifiering av mutant
CYP2D6
-
Hybridisering av biotinilerade amplifierings-produkter till
oligonukleotid proberna på testremsan.
-
Detektering av specifikt bundna mutanter av
CYP2D6 alleler och PCR
kontroll med en synlig enzymatisk färgreaktion.
|
Muterade alleler är detekterbara vid en
förekomst av mindre än 1 % i en bakgrund av wild-type
|
Strip
Assay kiten innehåller bruksfärdigt reagens till 20 tester. Analysen kan
utföras i tre enkla steg på mindre än 6 timmar.
|
|
En av två
möjliga reaktioner kan avläsas: |
|
|
1.
Alla prober är negativa, kontrollen positiv: - ingen av CYP2D6-
mutationerna finns närvarande.
2.
En eller flera prober positiva, kontrollen positiv: - en
eller flera CYP2D6 mutationer förekommer. |
 |
|
Best.nr. |
Benämning |
Specifikation |
|
4-760 |
PGX-CYP2D6
StripAssay |
Detekterar allelvarianter CYP2D6 * 3 (2637delA), CYP2D6 * 4
(193 G> A) och CYP2D6 * 6 (1795delT) |
|
