|
Sockerintolerans
Sockerintolerans/Laktosintolerans
Livsmedel omfattar kolhydrater i form av polysackarider (stärkelse), disackarider (sukros, laktos) och monosackarider (glukos, fruktos, galaktos). Vid digestion hydrolyseras poly- och disackarider av specifika brush border enzymer omedelbart till sin motsvarande monosackarid. Dessa absorberas av apikalceller i tunntarmen och digereras vidare. Ett antal genetiskt styrda enzym- och transportörbrister kan orsaka ärftlig intolerans för i livsmedel vanliga förekommande sockerarter.
Den polymorfa LCT-13910C> T-varianten i intron 13 i MCM6-genen korrelerar med åldersrelaterad minskning av laktasaktiviteten. Genotyperna LCT-13910 CT och LCT-13910 TT förknippas med laktaspersistens i Eurasiska populationer, medan LCT-13910CC korrelerar med laktasintolerans orsakar dålig matsmältning av laktos. Laktosintolerans (lactase non-persistence, adult-type hypolactasia) är ett extremt frekvent tillstånd som orsakas av den snabba sänkningen av laktasaktivitet efter avvänjning. Ej digererad laktos bryts ner till fettsyrekedjor och gas (CO2, H2) av bakterier i tjocktarmen, vilket kan ge väderspänning, diarré och illamående. För individer med europeiskt ursprung associeras nedärvd laktosintolerans starkt med två former av polymorfism lokaliserade uppströms på laktasgenen (LCT).
Ärftlig fruktosintolerans (HFI) är en autosomal recessiv störning orsakad av mutationer i genen aldolas B. De som drabbas av störningen lider av svår buksmärta, kräkning och hypoglykemi efter intag av föda med fruktos. Förlängd nedbrytning kan leda till död i irreversibel lever eller njurskada. Störst risk löper små barn som i motsats till många drabbade vuxna, ännu inte utvecklat ovilja mot frukt och sötsaker. Svåra fall av HFI på grund av aldolas B-brist behöver särskiljas från den mildare och vanligare formen fruktos malabsorption, för vilken den molekylära basen ännu inte har förklarats.
|
 |
|
|
Realfast ™ Assay Laktosintolerans
Testet är baserat på det fluorogena 5 'nukleasanalysen, även känd som TaqMan analys. Varje reaktion innehåller en gen specifikt primerpar som förstärker ett 108 bp-fragment av MCM6 genen och två dubbelmärkta, allelspecifika hydrolysprober som hybridiserar till målsekvensen på det amplifierade fragmentet. Närheten till 5'-fluorescerande reporter och 3'-utsläckande färgämnet på intakta prober hindrar reporter från fluorescerande. Under förlängningsfasen i PCR- klyver 5 '- 3' exonukleasaktiviteten hos Taq DNA-polymeras 5'-fluorescerande reportern från den hybridiserade proben. Den fysiska separationen av fluoroforen från det utsläckande färgämnet ger en fluorescerande signal i realtid, som är proportionell mot den ackumulerade PCR-produkten.
I homozygota laktaspersistenta prover hybridiseras den FAM-märkta LCT-13910T proben till den komplementära strängen i genfragmentet. En stark fluorescenssignal detekteras i FAM-kanalen (520 nm) och ingen eller bara en baslinjesignal detekteras i HEX kanalen (556nm). Omvänt, i icke laktaspersistenta prover binder HEX-märkta LCT-13910C proben till det amplifierade fragmentet. En stark fluorescenssignal detekteras i HEX-kanal- och ingen eller endast en baslinjesignal detekteras i FAM-kanalen. I heterozygota prover (LCT-13910CT) binder båda proberna till amplikonerna och genererar intermediära signaler i båda kanalerna.
LCT-13910C>T Realfast ™ metoden är ett snabbt och korrekt realtids-PCR-test för påvisande av LCT-13910C>T-varianten i den uppströms regulatoriska regionen på laktas (LCT)-genen. Kitet är utvecklat för att identifiera patienter med LCT-13910CC genotyp, som orsakar laktas intolerans och därför intolerans mot kost med laktos. Den kvalitativa analysen urskiljer tre möjliga LCT-13910C>T genotyper i ett DNA-extrakt: CC (icke-persistent), CT (persistent) eller TT (persistent).
Kiten innehåller reagens för 100 reaktioner i en slutvolym av 20 µl vardera
|
|
|
|
|
Best.nr. |
Benämning |
Specifikation |
|
7-150 |
Realfast ™ Assay LCT -13910C>T (100 tester) |
Identifierar de vanligaste polymorfismerna som orsakar laktosintolerans |
|
|
