Livsmedel omfattar kolhydrater i form av polysackarider (stärkelse), disackarider (sukros, laktos) och monosackarider (glukos, fruktos, galaktos). Vid digestion hydrolyseras poly- och disackarider av specifika brush border enzymer omedelbart till sin motsvarande monosackarid. Dessa absorberas av apikalceller i tunntarmen och digereras vidare. Ett antal genetiskt styrda enzym- och transportörbrister kan orsaka ärftlig intolerans för i livsmedel vanliga förekommande sockerarter.

Laktosintolerans (lactase non-persistence, adult-type hypolactasia) är ett extremt frekvent tillstånd som orsakas av den snabba sänkningen av laktasaktivitet efter avvänjning. Odigererat laktos bryts ner till fettsyrekedjor och gas (CO₂, H₂) av bakterier i tjocktarmen, vilket kan ge väderspänning, diarre och illamående. För individer med europeiskt ursprung associeras nedärvd laktosintolerans starkt med två former av polymorfism lokaliserade uppströms på laktasgenen (LCT).

Ärftlig fruktosintolerans (HFI) är en autosomal recessiv störning orsakad av mutationer i genen aldolas B. De som drabbas av störningen lider av svår buksmärta, kräkning och hypoglykemi efter intag av föda med fruktos. Förlängd nedbrytning kan leda till död i irreversibel lever eller njurskada. Störst risk löper små barn som i motsats till många drabbade vuxna, ännu inte utvecklat ovilja mot frukt och sötsaker. Svåra fall av HFI på grund av aldolas B-brist behöver särskiljas från den mildare och vanligare formen fruktos malabsorption, för vilken den molekylära basen ännu inte har förklarats.

Sugar Intolerance Strip Assay /Lactose intolerance Strip Assay:

Skafte MedLab AB erbjuder pålitliga och lättanvända kit från ViennaLab, Sugar Intolerance Strip Assay samt Lactose Intolerance Strip Assay. Kiten innehåller material för isolering av DNA från humant helblod, in vitro amplifiering av de relevanta LCT och aldolas B gensekvenserna. Amplifieringsprodukterna hybridiseras selektivt på testremsa med allele-specifika oligonukleotidprober immobiliserade som parallella linjer. Bundna biotinylerade sekvenser detekteras med hjälp av en enzymreaktion.