Thiopuriner som azathiopurin, 6-merkaptopurin och 6-thioguanin, används ofta för behandling av leukemier och autoimmuna tillstånd (t.ex. Morbus Crohn och reumatoid artrit) Dessutom är dess funktion som immunosupressor efter organtransplantation mycket väletablerad. Vissa former av polymorfism i genen för thiopurinmetyltransferas (TPMT) kan ge reducerad eller total frånvaro av enzymaktivitet hos 10 – 12 % kaukasier. Hos individer med TPMT-brist har ackumulering av thiopurinmetaboliter en toxisk effekt på benmärg, vilket kan leda till potentiellt livshotande tillstånd med myelosuppression, anemi och ökad blödningsrisk samt infektionskänslighet.

Skafte MedLab AB erbjuder pålitliga och lättanvända kit för reverserad hybridiserings assay för att påvisa *1 (wild type), *2, *3A, *3B och *3C. Tillsammans med uppföljning av TPMT-aktivitet utgör genotypning före insättning av behandling information som hjälper till att optimera doseringen och undvika toxiska biverkningar från thiopuriner.

Metoden baseras på reverserad hybridisering av biotinylerad PCR-produkt till parallellt placerade allelspecifika oligonukleotider immobiliserade på en teststicka. För varje polymorf position kan en av tre möjliga mönster erhållas.