<< Tillbaka
   
Allmänt
- Om ViennaLab
  - ViennaLab StripAssay
  - ViennaLab Realfast™ Assay
   
Genetiskt betingade sjukdomar
Thalassemi
  - a-Globin Thalassemi Strip Assay
  - b-Globin Thalassemi Strip Assay
  -Beta-Thai Modifier Strip Assay
Hemokromatos
  - Hemokromatos Strip Assay  A
  - Hemokromatos Strip Assay  B
  - Realfast Assay Hemokromatos 
   
Familjär medelhavsfeber
  - FMF Strip Assay
   
Sockerintolerans
  - Sugar Intolerance Strip Assay
  - Lactose Intolerance Strip Assay
  - Realfast Assay Laktosintolerans
   
Gaucher Disease
  - Gaucher Disease Strip Assay
   
Kongenital adrenohyperplasi (CAH)
- Kongenital adrenohyperplasi (CAH) Strip Assay
- Realfast Assay Kongenital adrenohyperplasi (CAH)
Cystisk fibros
- Cystisk fibros CF Strip Assay
   - Cystisk fibros CF Strip Assay TUR
   - Cystisk fibros CF Strip Assay GER
   
Genetisk predisposition
Kardiovaskulär sjukdom
- CVD relaterade Strip Assays
  - CVD Strip Assay
  - PGX-Trombo Strip Assay
- RealFast™ Assay VKORC1 -1639G>A
- RealFast™ Assay FV Leiden
- RealFast™ Assay PTH 20210G>A
- RealFast™ Assay MTHFR 677C>T
- RealFast™ Assay MTHFR 1298A>C
- RealFast™ Assay PAI-1 4G/5G
  - ApoE Strip Assay
 
Alzheimers sjukdom
  - ApoE Strip Assay
 
Spondylit m.m.
  - HLA-B27 Strip Assay
  - RealFast™ HLA-B27
 
Farmakogenomik
  - PGX-KRAS BRAF Strip Assay
  - PGX-NRAS Strip Assay
  -FCGR Strip Assay
  - PGX-CYP2C19 Strip Assay
  - PGX-P450 CYP 2D6 Strip Assay
- PGX-HIV Strip Assay
  - RealFast™ Assay HLA-B5701
- PGX-5-FU Strip Assay
  - PGX-TPMT Strip Assay
- PGX-Trombo Strip Assay
   
Tillbehör
  - Mjukvara Strip Assay evaluator
   
 
   
 
   
   
   
 
Viennalab - Navigeringsmeny

Thalassemi

Totalt hemoglobin (Hb) hos friska vuxna är till 97-98% HbA, som består av två a- Globin och två b-globin polypeptider (a2b2).

b- Globin Strip Assay

b-globin kedjorna kodas av tre exoner separerade av två introner (IVS-1, IVS-2) på kromosom 11. Ett ansenligt antal (>200) defekter i b-globin genen har identifierats, flera av dessa orsakar strukturella abnormaliteter, som t.ex. HbS (sickle cell hemoglobin), HbC eller HbE, eller leder till nersatt syntes av b-globin, känd som b-thalassemi (b-thal). Två typer av b-thal mutationer kan särskiljas beroende på om de leder till minskning (b+) eller utebliven (b0) syntes av b-globin. Kliniska tecken på b-thal uppvisar en enorm mångfald som korrelerar med bakomliggande genetisk defekt.

  

Skafte MedLab AB erbjuder pålitliga och lättanvända kit anpassade till populationsspecifika mutationer i medelhavsområdet (MED), Mellanöstern inklusive Indien (IME) samt Sydostasien(SEA). Metoden baseras på reverserad hybridisering av biotinylerad PCR-produkt till parallellt placerade allelspecifika oligonukleotider immobiliserade på en teststicka. För varje polymorf position kan en av tre möjliga mönster erhållas.

Kiten klarar analys av vanliga a-globin enkel och dubbel gendeletioner, små deletioner, punktmutationer och gentriplikation.


 b-Globin Strip Assay kiten innehåller bruksfärdigt reagens till 20 tester. Analysen kan utföras i fyra enkla steg på mindre än 6 timmar, manuellt eller automatiserat.

 

  
Best.nr. Benämning Specifikation
4-130 b-Globin Strip Assay MED 22 mutationer täcker >90% av b-globin defekter funna i Medelhavsområdet
4-140 b-Globin Strip Assay IME 22 mutationer täcker >90% av b-globin defekter funna i Mellanöstern och Indien
4-150 b-Globin Strip Assay SEA 22 mutationer täcker >90% av b-globin defekter funna i Sydostasien