|
Totalt
hemoglobin (Hb) hos friska vuxna är till 97-98% HbA, som består av två
a-
Globin och två
b-globin
polypeptider (a2b2).
b-
Globin Strip Assay
b-globin
kedjorna kodas av tre exoner separerade av två introner (IVS-1, IVS-2)
på kromosom 11. Ett ansenligt antal (>200) defekter i
b-globin
genen har identifierats, flera av dessa orsakar strukturella
abnormaliteter, som t.ex. HbS (sickle cell hemoglobin), HbC eller HbE,
eller leder till nersatt syntes av
b-globin,
känd som b-thalassemi
(b-thal).
Två typer av b-thal
mutationer kan särskiljas beroende på om de leder till minskning (b+)
eller utebliven (b0)
syntes av b-globin.
Kliniska tecken på
b-thal
uppvisar en enorm mångfald som korrelerar med bakomliggande genetisk
defekt.
Skafte
MedLab AB erbjuder pålitliga och lättanvända kit anpassade till
populationsspecifika mutationer i medelhavsområdet (MED),
Mellanöstern inklusive Indien (IME) samt Sydostasien(SEA). Metoden
baseras på reverserad hybridisering av biotinylerad PCR-produkt till
parallellt placerade allelspecifika oligonukleotider immobiliserade
på en teststicka. För varje polymorf position kan en av tre möjliga
mönster erhållas.
Kiten klarar analys av vanliga
a-globin
enkel och dubbel gendeletioner, små deletioner, punktmutationer och
gentriplikation.
b-Globin
Strip Assay kiten innehåller bruksfärdigt reagens till 20 tester.
Analysen kan utföras i fyra enkla steg på mindre än 6 timmar,
manuellt eller automatiserat. |