Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom. Incidensen i Sverige är ungefär 1 fall per 2500 till 4000 födda barn.

Sjukdomen orsakas av en defekt i genen Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), en anjon-kanal som är ansvarig för salt-, vätske- och pH-balansen i sekretorisk och absorberande epitelvävnad.

Mutationer i CFTR-genen leder till dysfunktion i klorid transporten genom cellmembran. Barn kan drabbas av minskad lungfunktion med ihållande luftvägsinfektioner, bukspottkörtelinsufficiens och undernäring.

CFTR genotypning möjliggör tidig diagnos hos nyfödda genom screening och minimerar emotionell stress för föräldrar .

CF StripAssay täcker 34 mutationer och en polymorfism (IVS8 5T/7T/9T) i Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) genen. Alla de 23 CFTR-mutationerna som rekommenderas av by the American College of Medical Genetics (ACMG) som väsentliga för allsidig testning för cystisk fibros. Därför bedöms testet vara av allmän och utbredd nytta för många olika områden och populationer.
För testet används 2 separata teststrips för varje patient, strip A respektive strip B. CF StripAssay används för att identifiera 34 mutationer och en polymorfism i genen Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Dessa är:

CFTRdel2,3 (21kb), I507del (-ATC), F508del (-CTT), 1717-1G>A, G542X, G551D, R553X, R560T, 2143delT, 2183AA>G, 2184delA, 2184insA, 2789+5G>A, R1162X, 3659delC,
3905insT, W1282X, N1303K, CFTRdel2,3 (21kb) wild type, codon 507 to 508 wild type, 1717-1 wild type, codon 542 wild type, codon 551 to 553 wild type, codon 560 wild type, 2143 wild type, 2183 to 2184 wild type, 2789+5 wild type, codon 1162 wild type, 3659 wild type, 3905 wild type, codon 1282 wild type, codon 1303 wild type [Teststrip A]

G85E, 394delTT, R117H, Y122X, 621+1G>T, 711+1G>T, 1078delT, R334W, R347H, R347P, A455E, 1898+1G>A, 3120+1G>A, 3272-26A>G, Y1092X, 3849+10kbC>T, codon 85 och 394 wild type, codon 117 wild type, codon 122 wild type, 621+1 wild type, 711+1 wild type, 1078 wild type, codon 334 wild type, codon 347 wild type, codon 455 wild type, 1898+1 wild type, 3120+1 wild type, 3272-26 wild type, codon 1092 wild type, 3849+10kb wild type, IVS8 5T, IVS8 7T, IVS8 9T, [Teststrip B]

Ytterligare genetisk information finns på OMIM Mendelian Inheritance in Man: www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

Genotypen hos ett prov bestäms från motsvarande Teststrips A och B med hjälp av det bifogade CollectorTM arket. De båda upparbetade Teststripen placeras och justeras på avsedda områdena och fixeras med tejp.

En positiv reaktion på den översta kontroll linjen anger rätt funktion av konjugatlösning och färgframkallare. Denna linje bör alltid färgas positivt.

Kitet baseras på polymerase chain reaction (PCR) och reverserad hybridisering. StripAssay kiten innehåller bruksfärdigt reagens och strips till 10 patienter (20 strips/kit).